Naukowcy z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie wraz z niemieckimi onkologami zbadali ostrą białaczkę szpikową (AML). Badania te mogą poprawić diagnostykę i sposoby leczenia choroby.

Naukowcy z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie, we współpracy z onkologami z Niemiec zbadali uwarunkowania genetyczne agresywnej postaci ostrej białaczki szpikowej (AML). Praca naukowców skupia się m.in. na uszkodzeniach genu TP53, który koduje tzw. “strażnika genomu” - białko p53.

Badania zespołu koncentrowały się na ciężkiej i mało poznanej postaci białaczki, znanej jako AML z kariotypem złożonym (complex karyotype AML, CK-AML). CK-AML jest bardzo groźne, lecz nie występuje często. Skuteczne leczenie na to schorzenie nie istnieje, a wielu pacjentów nie przeżywa dłużej niż rok. Projekt naukowy polegał na połączeniu danych genetycznych z modelowaniem matematycznym, co pozwoliło na wyjaśnienie mechanizmów uszkodzeń genu TP53 odpowiadające za ciężki przebieg choroby.

Czym jest gen TP53?

Gen TP53 koduje białko p53, które określane jest jako “strażnik genomu”. Zatrzymuje ono podział uszkodzonych komórek i pozwala na naprawę DNA lub apoptozę, która eliminuje komórki z niebezpiecznymi mutacjami. Uszkodzenie genu TP53 osłabia ten mechanizm i zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu. Zaburzenia genu T53 występuje w wielu nowotworach m.in. raku płuc, raku piersi, raku jelita grubego, a także w białaczkach.

Odkrycie może pomóc poprawić sposoby leczenia

Pomimo niewielkiej liczby pacjentów, naukowcom udało się pozyskać o wiele więcej informacji niż wcześniej oczekiwano. Kluczowym momentem badań było połączenie wielowarstwowej analizy w jedną całość. Badania pokazały, że osta białaczka szpikowa z mutacją TP53 i złożonym kariotypem jest podtypem białaczki AML. Ta odrębna klasyfikacja może poprawić diagnostykę i sposoby leczenia AML, a także usprawnić ocenę rokowania i zagrożeń dla dotkniętych nią pacjentów.

“Być może, jeśli nauczymy się ponownie „włączać” TP53, pewnego dnia uda się zapobiec śmiertelnym chorobom lub zatrzymać ich przebieg – jednak wymaga to znacznie głębszych badań” – wyjaśnia Anna Fedenko z Laboratorium Biologii Strukturalnej IIMCB.
 

fot. Freepik